Телефон:
Адрес:
КНР СУАР г. Урумчи, район Шайбакцюй, ул. Алтайлу №11.
Центральная станция переливания крови г. Урумчи , на 7- ом этаже здания
В здоровом теле - здоровый дух
Главная \ Нозологическая форма \ Генеалогия носителя транслокации равновесия хромосомы t(20;21) \ Симптомы генеалогии носители транслокации равновесия хромосомы t(20;21)

Симптомы генеалогии носители транслокации равновесия хромосомы t(20;21)

Пробанд, 14 лет, ясная отсталость развития умственных способностей и телосложения . Условия жизни не в состоянии полного самообеспечения, произношение/ дикция не так чётко, внимание нелегко концентрировано, при движении равновесие крайне плохо, походка ковыляет. Макушка головы острая, развитие волосов нормально, межзрачковое расстояние чуть широко, с застывшим, безжизненным взглядом, место уха низко, шея мягкая и бессильная, кривошея низкой степени на левой стороне, обычное выпадение головы вперёд влево. Грудная клетка всё ещё симметрична, позвоночники вправо и назад сильно загибается в боку, по мере роста и развития симптом обострился, через рентген позвоночники вправо и назад серьёзно загибается в боку.
Мать пропозита, 39 лет, закономерность менструации, беременность в пять раз и роды в один раз, от 1994 года до 2005 года медикаментозный аборт 3 раза, в 1994 года кесарево сечение - одна девочка (Пробанд) в полный срок беременности . Сейчас опять была в положении, беременная женщина в преклонном возрасте, были нехорошие прошлые беременности, беременность была в 19- ой недели, собрали околоплодные воды для проверки хромосомы зародыша. После привычной культуры клеток околоплоднх вод G-бэндинг, Обнаруживание кариотипа зародыша: 46,XY,t(20;21).
Обнаруживание кариотипа зародыша:46,XY,t(2O;21)(20qter-20pl1.2::21q22.1- 21qter:21pter-21q22.1::20pl1.2-20pter)mat;
Кариотип пропозита: 46,XX,der(21)t(20;21)(21pter-21q22.1::20pl1.2-20pter)mat.
Кариотип матери пропозита:46,XX,t(20;21)(20qter-20pl1.2::21q22.1-21qter;21pter-21q22.1::20pl1.2-20pter). Кариотип отца пропозита нормальный.
Дискуссия: у пропозита тройной синдром 20 P, врождённое многочисленное  уродство и умственная отсталость.

Оставьте заявку на бесплатную консультацию
и наш специалист будет связаться с Вам в кратчайшие сроки!
Телефон:
Адрес:
КНР СУАР г. Урумчи, район Шайбакцюй, ул. Алтайлу №11.
Центральная станция переливания крови г. Урумчи , на 7- ом этаже здания
Рейтинг@Mail.ru
вверх Skype:Medcenter Vika Whatsapp:+86-13669905873 We-chat:ttss0810